Polydactylie

Définition :

La polydactylie est une malformation congénitale dans laquelle un ou plusieurs orteils sont dupliqués. Le métatarsien peut aussi être dupliqué complètement ou partiellement. Si l'orteil dupliqué n'est pas séparé de l'orteil plus normal, on parle alors de polysyndactylie.

Épidémiologie :

L'incidence de la polydactylie est de 0,3 à 1,3/1000 naissances vivantes chez les blancs et de 3,6 à 13,9/1000 chez les noirs. Les troubles sont bilatéraux dans 50 % des cas et il y a association avec une polydactylie des mains dans 34 % des cas.

Pathogenèse :

La polydactylie peut être transmise génétiquement sur le mode autosomal dominant à expression variable. Trente pour cent des individus affectés ont des antécédents familiaux. La pathogénie exacte est encore inconnue.

Examen clinique :

• a.  Polydactylies postaxiales.
• b.  Polysyndactylie préaxiale.
• c . Polysyndactylie postaxiale.

La polydactylie est dite préaxiale si c'est l'hallux qui est dupliqué, postaxiale si c'est le 5^e orteil qui est dupliqué, et centrale si ce sont les rayons centraux qui sont dupliqués.

La polydactylie est postaxiale dans 79 % des cas, préaxiale dans 15 % et centrale dans 6 %. Il faut rechercher une syndactylie même incomplète. Les ongles peuvent être séparés ou réunis en cas de polysyndactylie.

Radiographie :

La radiographie ne doit pas nécessairement être faite dès la naissance mais doit être réalisée avant l'opération. Elle montre l'anomalie au niveau des phalanges et au niveau des métatarsiens. Elle indique si une polysyndactylie est simple (seuls les tissus mous sont attachés) ou complexe (fusion osseuse)

Diverses formes de polydactylies.

• a, b. Polydactylie préaxiale. Fréquemment, l'orteil surnuméraire est dévié médialement.
• La tête du 1^er métatarsien est élargie et s'articule avec les deux orteils.
• Résultat postopératoire
• c, d. Polydactylie postaxiale avec métatarsien bifurqué en « Y ». La branche latérale du « Y » a été réséquée.
• e, f. Polysyndactylie postaxiale : deux phalanges se trouvent dans l'orteil surnuméraire.

Histoire naturelle :

Sans opération, la polydactylie entraîne une gêne au chaussage, surtout si elle est préaxiale. Le port de chaussures larges est alors nécessaire.

Traitement :

Le traitement chirurgical est en général réalisé aux alentours de l'âge de 1 an. Il a surtout pour but d'améliorer le chaussage et également l'esthétique du pied. L'orteil qui doit être réséqué est souvent le plus éloigné de l'axe du pied, soit le plus médial dans la polydactylie préaxiale et le plus latéral dans la polydactylie postaxiale. Si le métatarsien est complètement dupliqué, il doit être réséqué. S'il est bifurqué en « Y », le bras anormal doit être réséqué. Si la tête est élargie, une partie de celle-ci sera réséquée en prenant soin de ne pas léser la virole périchondrale, ni le cartilage de croissance.

En cas de polysyndactylie, les phalanges et l'ongle surnuméraire sont réséqués par une incision en raquette. Une forme fréquente de polysyndactylie postaxiale consiste en un 6^e orteil constitué de deux dernières phalanges et d'une syndactylie du 4^e–5^e et 6^e orteils. Dans ce cas les phalanges dupliquées sont réséquées, mais la syndactylie 4^e– 5^e orteil est laissée pour ne pas risquer une déviation latérale du 5^e orteil

Polysyndactylie postaxiale très commune.

a, b. Un 6^e orteil constitué de deux phalanges et syndactylie des 4^e–5^e– 6^e orteils.

c, d. Résultat postopératoire.Page 89 La syndactylie 4–5 est laissée pour éviter une déviation du 5^e orteil

Définition :

Une syndactylie d'orteil est une absence de séparation entre deux orteils (figure 5.24). Elle peut être complète (toute la commissure) ou incomplète (une partie de la commissure), simple (cutanée) ou complexe (osseuse). Il y a rarement une déviation d'orteil. Le pied n'est pas élargi.

Épidémiologie :

La syndactylie d'orteil est très fréquente. Elle est souvent transmise génétiquement. Elle est fréquemment bilatérale.

Radiographie :

La radiographie n'est pas nécessaire le plus souvent. Elle est utile uniquement pour les syndactylies complexes.

Histoire naturelle :

La syndactylie d'orteil reste asymptomatique et ne donne pas de problème de chaussage ou de problème fonctionnel.

Traitement :

Aucun traitement ne se justifie. Les cicatrices sont moins cosmétiques que la syndactylie elle-même.

Définition :

Il s'agit d'une forme de gigantisme (hypertrophie congénitale) limitée à certains rayons du pied.

Épidémiologie :

La mégalodactylie peut être isolée ou rentrer dans le cadre d'un syndrome, tel que la neurofibromatose, le syndrome de Klippel-Trenaunay, le syndrome de Proteus.

L'incidence est très faible. Il y a une prédominance masculine. Le 2^e rayon est le plus souvent atteint, suivi du 3^e rayon. Plusieurs rayons sont atteints dans 50 % des cas.

Pathogenèse :

La cause est inconnue. Dans les formes liées à une neurofibromatose, on suppose l'existence d'un trouble de l'action modératrice des structures nerveuses normales sur la croissance des tissus. En présence d'anomalies vasculaires, la stase veineuse ou une fistule artérioveineuse serait responsable de la croissance excessive (l'anoxémie relative stimulerait les cartilages de croissance).

Examen clinique :

L'orteil paraît élargi dès la naissance. Il faut rechercher des signes cliniques de neurofibromatose et de syndrome de Klippel-Trenaunay, bien que les signes de neurofibromatose soient rarement déjà présents à la naissance. Il faut mesurer la taille relative de tous les membres pour rechercher une éventuelle hémihypertrophie (hypertrophie d'un hémicorps).

Radiographie :

La radiographie montre si le métatarsien est atteint, ce qui survient dans plus de 50 % des cas. Il faut mesurer l'angle d'élargissement des métatarsiens (angle M1–M5). Cet angle indique l'importance de l'élargissement de l'avant-pied. Il peut être comparé au côté normal^{Page 90} en cas d'atteinte unilatérale.

Adolescente de 12 ans avec mégalodactylie des 2^e et 3^e rayons, traitée par amputation de P2 et P3, et épiphysiodèse de M2 au niveau du 2^e rayon.

L'angle M1–M5 reste supérieur de 10° par rapport au côté controlatéral.

Elle continue à être gênée au chaussage.

Anatomie pathologique :

Il existe un excès de longueur, mais également une augmentation de la circonférence du squelette du rayon atteint. Du tissu fibro-adipeux en excès est aussi responsable de l'augmentation du diamètre de l'orteil.

Histoire naturelle :

La macrodactylie peut rester statique

l'élargissement reste stable proportionnellement aux autres orteils –, ou elle peut être progressive.

La disproportion se majore avec le temps. La progression est la plus commune au niveau du pied. Le chaussage peut être fortement perturbé par l'hypertrophie des orteils atteints.

Traitement :

Le but du traitement est de produire un pied indolore, acceptable d'un point de vue cosmétique et qui peut s'accommoder à des chaussures habituelles. Les opérations d'épiphysiodèses, de résections partielles de phalanges et de résection de tissus mous ne font que raccourcir mais ne diminuent pas la largeur et la taille du pied.

En cas d'atteinte métatarsienne d'un rayon latéral, il est préférable de réaliser la résection du rayon pour retirer tous les tissus hypertrophiques osseux et mous. L'aspect esthétique est plus plaisant que l'amputation d'orteil qui ne diminue pas la largeur de l'avant-pied. La résection d'un rayon permet de réduire l'angle M1–M5 d'environ 10°. La résection est donc indiquée quand l'angle M1–M5 est augmenté de 10° ou plus par rapport au pied normal. Pour des formes légères où l'angle est inférieur à 10°, un raccourcissement diaphysaire répété du métatarsien et une réduction des tissus mous peuvent être une option si les parents n'acceptent pas l'amputation du rayon.

Enfant de 3 ans qui a déjà été opéré par amputation partielle du 3^e orteil.

Reprise par résection du 3^e rayon et résection de la 1^re phalange du 2^e rayon.

Concernant le premier rayon, l'hallux et le 1^er métatarsien contribuent substantiellement à la charge et à la marche, si bien que la résection n'est pas envisageable. Un raccourcissement du 1^er métatarsien au niveau diaphysaire peut être réalisé plusieurs fois au cours de la croissance. Une épiphysiodèse de M1 peut aussi être réalisée, mais il existe un risque d'hyper-raccourcissement de M1. On peut aussi attendre l'âge où la longueur du rayon équivaut à celle du même rayon correspondant du pied du parent du même sexe.

Le timing de l'opération dépend de la sévérité de la macrodactylie. Lorsqu'elle est légère, le patient attend en général qu'il soit gêné au niveau du chaussage. En cas de mégalodactylie sévère, l'intervention peut être réalisée à partir de l'âge de 6 mois. Une observation plus longue n'offre aucun avantage.

Définition :

Le pied fendu est une malformation congénitale, où il existe, à des degrés divers, une déficience des rayons centraux. Le terme « ectrodactylie » signifie absence congénitale d'une partie ou de tout un orteil. Le terme « pied en pince de homard » ne devrait plus être utilisé.

Épidémiologie :

L'incidence de main/pied fendus est de 1/20 000 naissances (figure 5.29). La malformation touche le plus souvent la main droite (39,5 %) et touche les quatre membres dans 9,3 % des cas. La transmission se fait sur un mode autosomal dominant à pénétrance incomplète. Le pied fendu unilatéral sans malformations associées des mains est plus rare (1/150 000).

Nouveau-né avec malformation des quatre membres : pieds et mains fendus. (ci contre)

Pathogenèse :

La crête ectodermique apicale induit le développement normal du bourgeon de membre. Un défect de la crête par influence génétique ou toxique peut induire une syndactylie osseuse par déficit de différenciation, une polydactylie par différentiation excessive ou un déficit central par lésion sélective de la crête correspondant aux rayons centraux.

Examen clinique :

Le pied fendu peut varier d'un simple approfondissement de la commissure interdigitale à la déficience des rayons centraux typique. Les anomalies associées doivent être recherchées :

• Mains fendues.
• Fente labiopalatine.
• Surdité.
• Anomalies du système urinaire. 
• Pouce triphalangé.
• Hémimélie tibiale.

Une échographie du système urinaire est indiquée.

Anatomie pathologique :

Il s'agit d'un défaut de formation des rayons centraux. Il peut aussi coexister une duplication ou une malorientation osseuse. Des synostoses peuvent être retrouvées au niveau du tarse et au niveau des phalanges.

Histoire naturelle :

Les patients avec pieds fendus vont en général bien. Ils n'ont pas de douleur lorsqu'ils portent des chaussures adaptées. Un élargissement important de l'avant-pied peut survenir rendant tout chaussage impossible. Des callosités douloureuses peuvent survenir sur les têtes du métatarsien médial et latéral.

Traitement :

Un chaussage adapté doit être réalisé dans un premier temps. Si l'avant-pied s'élargit et rend impossible le port de chaussures normales sans douleur ou callosité, une option chirurgicale peut être envisagée. Des ostéotomies peuvent être réalisées à la base du rayon latéral et médial pour diminuer la largeur du pied.